VARESE, 15 giugno 2021-Fino al 2017 non esistevano terapie per contrastare la SMA, oggi se ne possono contare ben tre, tra cui la prima terapia genica approvata dall’Aifa a marzo scorso. Fino a due anni fa lo screening neonatale sembrava un traguardo insormontabile, oggi è realtà nel Lazio e in Toscana, in partenza in altre quattro Regioni ed è atteso il via libera nazionale.
In un anno difficile come questo, con una pandemia mondiale che ha travolto la vita di ognuno e ancora di più quella di chi convive con una patologia, Famiglie Sma dà al via alla campagna del 5×1000 #Firma il sogno con un video in cui ritrova il sorriso, e non a caso sceglie come colonna sonora “Un sorriso grande” di Alessandra Amoroso, che l’artista e la casa discografica hanno generosamente donato a titolo gratuito.
Malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente le capacità motorie, l’atrofia muscolare spinale è la prima causa di morte genetica infantile.Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la patologia) rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
Devolvere il 5×1000 a Famiglie SMA (codice fiscale 97231920584) vuol dire sostenere un’associazione che da 20 anni accoglie e sostiene i nuovi genitori, al momento della diagnosi confusi e spaventati, si batte per sostenere la ricerca scientifica e per ottenere provvedimenti legislativi a favore dei malati. Punto di riferimento per le novità mediche e normative, fornisce assistenza attraverso una costante informazione e formazione, aiutando nelle pratiche burocratiche e dando supporto logistico ed economico alle famiglie in situazioni di difficoltà economica.
Da sempre la priorità per l’associazione è garantire l’accesso alle cure ed equità per i trattamenti. Grazie alle donazioni ha contribuito all’attivazione di 27 centri in cui ricevere le terapie e sostiene i centri Centri Clinici NeMO (specializzati in malattie neuromuscolari), la cui settima sede è stata inaugurata a Trento a febbraio.
Si batte da tempo per lo screening neonatale esteso in tutta Italia: un test genetico gratuito da effettuare alla nascita che consente la diagnosi precoce della patologia e permette di intervenire prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili. Grazie al progetto pilota, avviato nelLazio e in Toscana da settembre 2019, sono stati sottoposti a screening 50mila neonati, identificando 14 bambini con SMA che hanno potuto contare su terapie tempestive.
“Grazie ai progressi della ricerca e alla nostra determinazione abbiamo raggiunto traguardi importanti”: sottolinea la Presidente di Famiglie SMA Anita Pallara. “Oggi possiamo contare su ben tre terapie e un test per i nuovi nati che rende i farmaci più efficaci. Le sfide però sono ancora tante, come quella di estendere lo screening neonatale in ogni Regione e assicurare che tutti abbiano le stesse opportunità di cura”.
