VARESE, 5 aprile 2025-Un’affluenza straordinaria di oltre 400 persone ha segnato il successo del convegno “Dalla genetica alla clinica al progetto di vita”, organizzato da Il Ponte del Sorriso e ASST Sette Laghi. Due giornate intense, ricche di interventi di alto profilo scientifico, che hanno messo in luce i progressi della ricerca sull’autismo e l’importanza di un approccio multidisciplinare per migliorare la qualità di vita delle persone con questo disturbo.
Il convegno ha posto particolare attenzione sui risultati della ricerca finanziata con 500mila euro da Il Ponte del Sorriso, grazie a un bando di Fondazione Just. Questo studio, che ha analizzato dal punto di vista genetico e neuropsichiatrico 122 bambini dai 3 ai 12 anni con autismo senza altre comorbilità, si è rivelato uno dei più significativi a livello nazionale, aprendo nuove prospettive per ulteriori approfondimenti.
La ricerca ha permesso di identificare un ampio spettro di varianti genetiche associate all’autismo, sottolineando la sua elevata eterogeneità genetica e fenotipica. Nonostante la complessità nell’identificare i fattori genetici causativi, lo sviluppo delle tecnologie genomiche offre nuove opportunità per tradurre queste conoscenze nella pratica clinica e diagnostica. È emerso chiaramente come l’autismo sia una condizione multifattoriale, dove le interazioni tra geni e ambiente giocano un ruolo cruciale, rendendo indispensabile un approccio valutativo a 360 gradi.
Lo studio ha confermato la notevole variabilità clinica tra i pazienti con autismo e, nel campione analizzato, non ha evidenziato una correlazione diretta tra il profilo genetico e il funzionamento clinico. Tuttavia, è stata osservata un’associazione tra la presenza di tratti autistici nei genitori e quadri clinici leggermente più severi nei figli. Un’altra importante evidenza riguarda la fattibilità e l’accettazione da parte delle famiglie della registrazione dell’attività elettrica cerebrale (EEG) nei pazienti autistici. Questo esame, combinato con moderne tecniche di studio della connettività cerebrale, potrebbe rappresentare un futuro marcatore biologico della patologia, nonostante la diversità delle manifestazioni cliniche.
La seconda parte del convegno ha focalizzato l’attenzione su come la scienza possa tradursi in miglioramento della qualità e del progetto di vita delle persone con autismo, toccando temi cruciali come il benessere fisico e psicologico, l’autonomia personale e le relazioni sociali. Le associazioni dei genitori, Uniti per l’Autismo e Spazio Blu Varese, hanno sottolineato l’urgenza di una presa in carico tempestiva e integrata che segua una diagnosi precoce.
L’importanza dell’inserimento lavorativo nel progetto di vita delle persone con autismo è stata testimoniata con grande emozione dalle esperienze concrete di Tortellante e PizzAut, progetti che dimostrano come l’impegno e la creatività possano creare opportunità significative.
La giornata del 4 aprile è stata dedicata al mondo della scuola, con un confronto tra esperti in ambito educativo, clinico e riabilitativo. Sono state analizzate le dinamiche del funzionamento degli alunni con sindrome dello spettro autistico, evidenziando la centralità della comunicazione e di un ambiente scolastico adeguatamente organizzato e predisposto. È stata ribadita la necessità di una stretta collaborazione tra scuola e sanità per la condivisione di informazioni e conoscenze. Un tema particolarmente importante affrontato è stato il diritto all’affettività e all’intimità per le persone autistiche, sottolineando l’importanza di un’educazione sessuale precoce e consapevole per prevenire abusi, la cui incidenza in questa popolazione è purtroppo elevata.
Il convegno ha concluso evidenziando dati allarmanti sull’aumento dei casi di autismo e disturbi del neurosviluppo. Secondo uno studio americano, si è passati da un caso su mille nel 1999 a uno su 36 nel 2023. Nella sola Provincia di Varese, si stimano oltre cinquemila minori tra i tre e i diciotto anni affetti da autismo, un dato che sottolinea l’urgenza di investire sempre più nella ricerca, nella diagnosi precoce e in percorsi di supporto integrati per le persone con autismo e le loro famiglie. Il successo del convegno rappresenta un segnale importante dell’attenzione crescente verso questa tematica e della volontà di costruire un futuro più inclusivo e consapevole.
